Dedičnosť farby očí

Dedičnosť farby očí: Johann Gregor Mendel

Mendel bol moravský kňaz, prírodovedec a biológ nemeckej národnosti, opát augustiniánskeho kláštora v Brne. Položil základy genetiky ako vednej disciplíny. Skúmal zákonitosti, spôsob a pravidlá dedenia jednotlivých znakov u organizmov, pri krížení hybridov (najmä hrachu Pisum sativum). Z kvantitatívneho hľadiska a na základe matematických a štatistických vyhodnotení pomerov u hybridov, ktoré získal v jednotlivých dcérskych generáciách, sa mu podarilo objaviť všeobecne platné pravidlá, ktoré dnes poznáme ako Mendelove zákony.
Jeho súčasníci spomedzi biológov však jeho prácu ignorovali. Satisfakciu mu posmrtne v roku 1900 poskytli poprední biológovia, Carl Correns v Nemecku, Hugo de Vries v Holandsku a Erich von Tschermak-Seysenegg v Rakúsku. Jeho zákony dedičnosti potvrdili, prijali a ukázali, že platia pre rastliny aj živočíchy.(Wikipedia 2009)

Dedičnosť farby očí: Farba očí a Mendelove zákony

Už od začiatku štúdia ľudskej genetiky, slúžila farba očí ako vzor Mendelovej dedičnosti, ktorý bolo možné okamžite pozorovať u všetkých ľudí. Najväčší vplyv na naše dnešné vnímanie dedičnosti farby očí mali dve práce zo začiatku dvadsiateho storočia, jedna z USA a jedna z Veľkej Británie. Štúdiom rodín cez tri generácie, došli k rovnakému výsledku a to, že hnedá farba sa správa ako dominantná a modrá ako recesívna. (Davenport a Davenport 1907, Hurst 1908) Teda podľa tohto modelu nie je možné, aby dvaja modrookí rodičia mali dieťa s hnedými alebo zelenými očami. V skutočnosti však existujú prípady, kedy sa modrookým rodičom narodilo hnedooké dieťa. (Holmes a Loomis 1909, S. Wright 1918) To jasne dokazuje, že tieto zastarané modely, ktoré sú v školách ešte stále vyučované ako úvod do genetiky človeka, sú nepresné. (Sturm a Frudakis 2004)

Dedičnosť farby očí: Polygénny model - bey2 a gey gény

Tento model vychádza zo zistenie, že gény ovplyvňujúce farbu očí sa nachádzajú na 15. a 19. chromozóme. Tieto dva gény sú nazvané bey2 (OCA2, chromozóm 15) a gey (EYCL1, chromozóm 19). Na bey2 géne sa dedí modrá a hnedá farba, na gey géne sa dedí zelená a modrá. Oproti Mendelovmu modelu sú tu zahrnuté dve alely navyše, čiže každý jedinec má štyri alely ovplyvňujúce farbu očí. Pri prejavovaní rôznych zdedených alel vo fenotype jedinca platia podobné pravidlá ako v predchádzajúcom, Mendelovom modele.
Hnedá farba je dominantná, túto alelu by sme si mohli označiť ako veľké „B“ (z angl. brown), modrá je recesívna, rovnako si ju označíme písmenom „b“, avšak malým, pretože je recesívna (z angl. blue), a zelená je recesívna voči hnedej a dominantná voči modrej, túto alelu si teda pomenujeme písmenom „G“ (z angl. green). Aby sa modrá prejavila vo fenotype, musí mať jedinec všetky štyri alely modrého typu, schematicky znázornené bbbb, teda nenesie vlohu pre žiadnu inú farbu ako modrú, svojím potomkom môže taktiež odovzdať len vlohu pre modrú farbu. Naopak na prejavenie sa hnedej farby očí stačí len jedna kópia alely B na chromozóme 15, čiže genotyp má v tomto prípade najviac variácií: Bbbb, BBbb, BbGb, BBGb, BBGG, BbGG. Pre zelenú farbu sú možné dva genotypy: bbGb a bbGG. (Williamson, Bernard a Williamson 2009)
Tento model však nepočíta s rôznymi farebnými odtieňmi, ani nedokáže vysvetliť ako by mohli mať dvaja modrookí rodičia hnedooké dieťa.

Dedičnosť farby očí: Model pre OCA2 gén reguláciu

Na základe skúmania a porovnávania DNA v miestach OCA2-HERC2 génov, bol objavený SNP rs12913832 T/C, ktorý je pravdepodobne zodpovedný za modrú, respektíve hnedú, farbu očí.
Tento model je zostrojený tak, aby ukázal ako funguje mechanizmus génovej regulácie na molekulovej úrovni. Ak je aktívna rs12913832*T alela, dovolí HLTF (z angl. helicase-like transcription factor), aby sa včlenil do heterochromatínu a tým umožnil kondenzáciu heterochromatínu na euchromatín, ktorý je menej špiralizovaný a jednoduchšie sa transkribuje. V tejto forme sa na HLTF naviažu MITF a LEF1, ktoré majú regulačnú funkciu a RNA polimeráza II začína transkripciu na OCA2 géne. OCA2 proteín potom podnieťuje úplne dozretie melanozómov, čo sa prejavuje ako hnedá farba očí.
Naopak alela rs12913832*C zabraňuje interakcií HLTF s heterochromatínom, teda MITF a LEF1 sa nemôžu pričleniť a nemôže prebehnúť transkripcia, čo vedie k absencií OCA2 proteínu vo vnútri melanocytov dúhovky. Spôsobuje to stratu melanínu a modrú farbu očí. (Sturm a Larssons 2009)

Dedičnosť farby očí: Komplexný model

Na základe DNA od 6168 jedincov sa vedci pokúsili vypracovať model na predpovedanie farby očí. Stanovili 24 jednonukleotidových polymorfizmov(SNP= z angl. single nucleotide polymorphism) z ôsmich génov, ktoré sa podieľali na farbe očí. Zo svojich výsledkov vyvodili záver, že len 6 z týchto SNPov v oblastiach OCA2-HERC, SLC24A4, SLC45A2, TYR a IRF4, sú hlavnými indikátormi farby očí s úspešnosťou 0.93 pre hnedú farbu, 0.91 pre modrú a 0.72 pre zmiešané farby. (Liu, a iní 2009)

Vyber kategóriu

Štruktúra dúhovkyDedičnosť farby očíDúhovkaKlasifikácia farby očí

Prihlásenie

Meno:

Heslo:

Registrovať

Slovníčky

Slovníček pojmov

Zaujímavé linky

Vypočítajte si svoj genotyp .::Dotaznik::.(len registrovaný)

Štatistiky

Návštev: 360768