Dedičnosť farby očí

O Genetike

Slovníček pojmov: DNA

Deoxyribonukleová kyselina alebo dezoxyribonukleová kyselina alebo kyselina de(z)oxyribonukleová, skr. DNK alebo DNA (angl.deoxyribonucleic acid) patrí spolu s kyselinou ribonoukleovou (RNA) medzi nukleové (jadrové) kyseliny. Nukleové preto, lebo sa nachádza predovšetkým v bunkovom jadre. DNA je nositeľkou genetickej informácie bunky, riadi rast a regeneráciu bunky. V chromozómoch je DNA uložená ako špirála - dvojzávitnica.
Zdroje:http://sk.wikipedia.org/wiki/Deoxyribonukleová_kyselina

Slovníček pojmov: SNP

SNP (z angl. single nucleotide polymorphism) číta sa ako snip. Sú to odchýlky individuálnych nukleotidov v sekvencií DNA. Mutácia takýchto miest prebieha veľmi pomaly, z toho dôvodu sú využívané na mapovanie histórie človeka a vytváranie jeho genetického stromu. Ich označenie pozostáva z písmena a čísla. Písmeno označuje laboratórium alebo výskumný tím, ktorý ho objavil a číslo označuje poradie objavu v rámci príslušného tímu.
Zdroj: http://cs.wikipedia.org/wiki/Jednonukleotidový_polymorfismus

Dedičnosť farby očí: Model pre OCA2 gén reguláciu

Na základe skúmania a porovnávania DNA v miestach OCA2-HERC2 génov, bol objavený SNP rs12913832 T/C, ktorý je pravdepodobne zodpovedný za modrú, respektíve hnedú, farbu očí.
Tento model je zostrojený tak, aby ukázal ako funguje mechanizmus génovej regulácie na molekulovej úrovni. Ak je aktívna rs12913832*T alela, dovolí HLTF (z angl. helicase-like transcription factor), aby sa včlenil do heterochromatínu a tým umožnil kondenzáciu heterochromatínu na euchromatín, ktorý je menej špiralizovaný a jednoduchšie sa transkribuje. V tejto forme sa na HLTF naviažu MITF a LEF1, ktoré majú regulačnú funkciu a RNA polimeráza II začína transkripciu na OCA2 géne. OCA2 proteín potom podnieťuje úplne dozretie melanozómov, čo sa prejavuje ako hnedá farba očí.
Naopak alela rs12913832*C zabraňuje interakcií HLTF s heterochromatínom, teda MITF a LEF1 sa nemôžu pričleniť a nemôže prebehnúť transkripcia, čo vedie k absencií OCA2 proteínu vo vnútri melanocytov dúhovky. Spôsobuje to stratu melanínu a modrú farbu očí. (Sturm a Larssons 2009)

Slovníček pojmov: Chromatín

Chromatín je komplex DNA a niektorých proteínov. Dohromady tieto látky tvoria chromozómy. Medzi jeho hlavné funkcie patrí zmenšovať DNA, aby sa vmestila do jadra bunky a zvyšovať kompaktnosť DNA, aby mohla prebehnúť mitóza a meióza.
Heterochromatín je vysoko špiralizovaný, málo sa transkribuje, pretože tesne k sebe pritisnuté štruktúry neumožňujú nasadnutie transkripčného aparátu.
Euchromatín je málo špiralizovaný a veľa sa transkribuje.
Je možné kondenzovať euchromatína na heterochromatín a opačne. Tieto zmeny sú dôležitými regulátormi pre génovú expresiu, najmä preto, že heterochromatín sa takmer vôbec netranskribuje.
http://cs.wikipedia.org/wiki/Chromatin

Slovníček pojmov: Transkripcia

Transkripcia je proces, pri ktorom sa genetická informácia obsiahnutá v DNA prepisuje do poradia nukleotidov v RNA. Prebieha podľa rovnakých princípov ako replikácia, teda párovaním komplementárnych báz. Vždy sa prepisuje iba jedno vlákno DNA. Transkripcia je prvým krokom proteosyntézy.
Zdroj: http://sk.wikipedia.org/wiki/Transkripcia_(genetika)

1 2 3 4 5 6

Vyber kategóriu

Štruktúra dúhovkyDedičnosť farby očíDúhovkaKlasifikácia farby očí

Prihlásenie

Meno:

Heslo:

Registrovať

Slovníčky

Slovníček pojmov

Zaujímavé linky

Vypočítajte si svoj genotyp .::Dotaznik::.(len registrovaný)

Štatistiky

Návštev: 147864

O stránke

Bola vytvorená hlavne za účelom prezentácie práce SOČ, ktorú vypracoval jeden z autorov stránky.

© copyright Maria Ďurišová a Miroslav Ďuriš

web design Miroslav Ďuriš

Free Web Hosting